Hay pocos momentos en la historia que sean memorables y esos momentos ejercen una gran influencia en la formación del futuro de la humanidad. La investigación científica ha venido a ser una poderosa fuerza en el día de hoy debido a los esfuerzos de investigadores dedicados, agencias que patrocinan esos proyectos de investigación y creen en ellos, y personas que participan en las investigaciones clínicas. La participación de individuos en las pruebas clínicas es una parte importante en ese proceso de estudio, y sin esos voluntarios los medicamentos actualmente en el mercado no estarían a la venta.
Explorando el Genoma Humano: Encontrando los Enlaces Genéticos para EPOC
Las investigaciones genéticas han demostrado la conexión que existe entre el genoma humano y la EPOC. La deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (Alpha-1 Antitrypsin Deficiency) es el factor de riesgo más conocido de origen genético para la EPOC, y la información obtenida de la investigación de la deficiencia de Alfa-1 ha llevado a los investigadores a darse cuenta del proceso biológico que conduce a la EPOC. Se sabe que aproximadamente el 3% de las personas con EPOC tienen la Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina. Es bien conocido que no todos los fumadores desarrollan la EPOC, sugiriendo con claridad que el desarrollo de esta enfermedad puede tener un origen genético. Pero los investigadores de la Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina en los genes, también se han preguntado qué otros factores de riesgo de origen genético conducen a la EPOC.
Los investigadores científicos están próximos a comenzar una investigación para encontrar la conexión entre la EPOC y las bases genéticas de la persona. Recientemente el Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre (NHLBI) ha otorgado $37 millones para esta investigación, y con ese potencial se espera que cambien nuestros conocimientos sobre los tratamientos de la EPOC. En esencia, con seguridad esto va a cambiar el futuro de la EPOC.
El Futuro Está Aquí
Al principio de este año dos investigadores científicos, conjuntamente con colaboradores de los principales centros médicos de los Estados Unidos, propusieron un estudio al NHLBI que abriría las puertas del conocimiento para una comprensión más clara de los mecanismos de la enfermedad del pulmón. El Dr. James Crapo del Centro Nacional Médico Judío y el Centro de Investigación en Denver, Colorado, junto con el Dr. Edwin Silverman del Hospital de Mujeres y Brigham, (Brigham and Women's Hospital) en Boston, Massachusetts, propusieron un estudio genético de epidemiología de la EPOC, un estudio para caracterizar la EPOC en los Estados Unidos y encontrar los factores de riesgos que conducen al desarrollo de la enfermedad. El estudio juntará una gran cantidad de individuos que tienen la EPOC o el factor de riesgo de esa enfermedad. También analizará las variaciones genéticas por todo el genoma humano para identificar los genes principales que determinan por qué algunas personas son más susceptibles que otras a desarrollar la EPOC.
Después de meses de revisiones, este estudio genético de epidemiología fue aprobado por el NHLBI y dio comienzo a su investigación. "El Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre (NHLBI) ha dado una feliz acogida al proyecto porque conoce que será el estudio más amplio y profundo que se le dará a la investigación del origen genético de la EPOC. Podrán identificar los factores genéticos que contribuyen al desarrollo de esta devastadora enfermedad, y eso ayudará a la comprensión de los mecanismos biológicos envueltos; y a la postre también conducirá a la mejora de los tratamientos empleados, y a la victoria final de los pacientes sobre ella", dijo Elizabeth G. Nabel, M. D., Directora del NHLBI.
La importancia de este estudio es clave, y la información que los científicos puedan sacar del mismo pudiera afectar de forma sensible el tratamiento de la EPOC. "Este nuevo programa sobre la epidemiología genética de la EPOC ofrece una oportunidad única para encontrar los genes que controlan la susceptibilidad de una persona hacia la EPOC", dijo el Dr. Crapo. "Al encontrar estos genes se ayudará no sólo a comprender cómo y por qué la enfermedad ocurre. También esperamos que conlleve a la aparición de nuevas terapias que cambien las actuales y mejoren la calidad de vida de cada persona que sufre la enfermedad".
Cómo Funciona
El estudio habrá de tomar unos cinco años para completarse. Para llevar a cabo este proyecto de estudio de las bases genéticas de la EPOC se agrupará a 10,500 personas. Trece centros médicos por todos los Estados Unidos se prestarán para las evaluaciones clínicas de personas elegibles que quieran participar en dicho estudio. Las evaluaciones clínicas se llevarán a cabo fisiológica y radiográficamente, lo cual significa que el individuo tomará una prueba de espirometría, se examinará durante seis minutos caminando, y se evaluará sobre la escala BODE (índice de masa corporal), el grado de obstrucción de la vía respiratoria, completar formularios de preguntas, y la donación de alrededor de 30 cc. (6 cucharadas) de sangre para análisis genético.
El análisis genético buscará cuál es la causa por la que algunas personas son más propensas a desarrollar la EPOC que otras. Es bien sabido que no todos los fumadores desarrollan la EPOC. "La EPOC es claramente una enfermedad de origen genético. Solamente 10-20% los fumadores desarrollan una severa incapacidad pulmonar", dijo el Dr. Crapo. Por lo tanto, los investigadores están buscando las asociaciones entre genes dentro del genoma humano que afecte el desarrollo de la EPOC. La cantidad de 10,500 individuos incluye ambos sexos, blancos no hispanos y afroamericanos con riesgos de desarrollar EPOC.
El estudio se desarrollará por fases que irán descartándose una a una para estrechar el círculo y determinar cuáles son los genes que desarrollan la EPOC. Aproximadamente 3000 individuos (1000 hombres blancos no hispanos, 1000 mujeres blancas no hispanas, 500 mujeres afroamericanas y 500 hombres afroamericanos), serán usados en cada una de las primeras tres fases. En la primera fase, el grupo de individuos será clasificado por su grupo racial. Su genoma será analizado usando un examen SNP (polimorfismo simple de variación nuclear), que consiste en identificar las diferencias nucleares de 50,000 posiciones dentro del genoma total humano.
Una vez que el examen SNP identifique las porciones del genoma que estén posiblemente asociadas con el desarrollo de la EPOC, el genoma del segundo grupo de individuos será analizado para confirmar cuáles de las asociaciones genéticas encontradas en el primer grupo de personas se hallan también en el segundo grupo examinado.
Esto permitirá a los investigadores cerrar el círculo sobre las regiones donde los genes primarios están involucrados en el desarrollo de la EPOC y su localización probable. En este punto del estudio, se espera que se lleguen a identificar alrededor de 50 regiones genéticas que puedan ser importantes en ambos, blancos no hispanos y afroamericanos que participen. Para encontrar tales genes, los hallazgos en el código genético de esas 50 regiones serán motivo de examen para el tercer grupo de participantes. La meta es encontrar tres o tal vez cinco genes específicos que jueguen un papel importante para determinar el riesgo que una persona tiene de desarrollar la EPOC, en los dos grupos étnicos estudiados.
En la cuarta fase, cada uno de los genes identificados será además analizado en cuatro diferentes grupos para confirmar la asociación que tienen y la importancia que llevan en la EPOC.
Sea Parte de la Historia: Anótese
El propósito de este estudio genético de epidemiología de la EPOC es determinar la causa genética de la EPOC. Se espera que el estudio dé origen al desarrollo de nuevas medicinas y terapias que con seguridad contribuyan a la mejora de la calidad de vida de las personas que sufren de EPOC, y un día no lejano hallar su cura. Esta clase de estudio de la EPOC colocará a esta enfermedad del pulmón en primera línea dentro de las investigaciones genéticas. Será la primera investigación o estudio que se lleva a cabo con un número tan grande de personas que sufren la misma enfermedad, y dentro de todo el genoma humano y sus asociaciones susceptibles de estudio. La información que la comunidad EPOC recibirá de este estudio será incomparable.
Para ayudar a éste y otros estudios a encontrar mejores tratamientos para individuos con EPOC, la Fundación EPOC se ha unido con el Centro Médico Nacional Judío de Investigación para crear el Registro de Investigación de EPOC. Comenzando en la primavera del 2007, el Registro de Investigación de la Fundación EPOC, es una base de datos confidenciales de individuos interesados y elegibles para participar en la investigación clínica, incluyendo el estudio genético y de epidemiología de la EPOC. El Registro se encuentra en las dependencias del Instituto Médico Judío de investigación en Denver, Colorado, para asegurar la más estricta confidencialidad de la información personal.
El Registro necesita reunir 20,000 nombres de personas deseosas y capaces de participar en el estudio genético y de epidemiología, y otros estudios clínicos de la EPOC. Es necesario un amplio número de participantes para el estudio genético, darle poder a la investigación y a la estadística en la identificación genética del factor de riesgo, claro está, en ambos grupos raciales. El estudio necesita tres tipos de personas:
- Fumadores sin EPOC,
- Fumadores con posibilidad de EPOC,
- Fumadores enfermos con EPOC.
Si usted cae dentro de una de estas categorías, por favor llame a la Línea de Información de EPOC (1-866, 316-COPD) para más información de cómo inscribirse en el Registro de Investigación de la Fundación EPOC. Su privacidad está garantizada por el grupo de investigación. Siéntase seguro, su información será mantenida en secreto.
El próximo y revolucionario estudio científico comenzará pronto su investigación, y la oportunidad de ser parte de él está en las manos de la comunidad EPOC en los Estados Unidos. Entre en acción para ayudarse unos a otros, encontrar nuevas terapias y cambiar el curso de la EPOC en el futuro. ¡Ayude a encontrar una cura!